Glykogenspeicherkrankheit Typ IV (GSD-IV)

Bei der GSD IV handelt es sich um eine erbliche Fehl­funktion des Glukosestoffwechsels. Im gesunden Organismus wird Glukose in der Leber, den Muskeln und den Nervenzellen in Form von Glykogen gespeichert. Benötigt der Körper Energie, wird Glukose vom Glykogen abgespalten und als Energiequelle genutzt.

Die Fähigkeit, Glukose effizient an Glykogen zu binden und wieder abzuspalten, ist von der stark verzweigten Struktur des Glykogens abhängig. Das „Glycogen Branching Enzym“ (GBE) ist nötig für die Ausbildung dieser verzweigten Struktur. Ein Ausfall der GBE­-Aktivität führt zu einer ab­normalen Anhäufung von Glykogen in verschiedenen Zelltypen, was zu fortschreitenden Organfehlfunktionen führt.

Betroffene Kitten sterben meist bei oder kurz nach der Geburt vermutlich durch Hyperglykämie. Kitten, die den Geburtsvorgang überleben, haben eine maximale Lebens­erwartung von 10 ­- 14 Monaten. Sie entwickeln sich zunächst normal, bis es im Alter von ca. 5 Monaten zu einer fortschreitenden neuromuskulären Degeneration kommt, die letztendlich zum Tode führt.

Material	EDTA-Blut 1 ml Backenabstrich
Methode	PCR
Labor	Praxis-Schnelltest: nicht erhältlich Speziallabor: Versandzeit und -temperatur sind unkritisch Dauer: 1 Woche
Rasse	Norwegische Waldkatze
Erbgang	autosomal-rezessiv