Hämophilie A (Faktor VIII-Defizienz)

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Die Erkrankung ist auf einen Mangel oder eine reduzierte Aktivität des Faktors VIII zurückzuführen, der eine Schlüsselfunktion in der Blutgerinnungskaskade besitzt. Je nach Ausprägung des Faktor VIII-Mangels kommt es zu einer leichten bis schweren Blutungsneigung. Anzeichen einer Haemophilie sind größere Haematome, Nasenbluten, Haut-, Muskel- und Gelenksblutungen. Schwere Verläufe nach größeren Verletzungen oder Operationen können ohne Therapie oder Prophylaxe tödlich verlaufen.


Material
  • EDTA-Blut 1 ml
  • Backenabstrich
Methode PCR
Labor
  • Praxis-Schnelltest: nicht erhältlich
  • Speziallabor (Patent in Deutschland):
    • Versandzeit und -temperatur sind unkritisch
    • Dauer: 3 - 5 Arbeitstage
Rasse Havaneser
Erbgang X-chromosomal-rezessiv