L-2-HGA (L-2-hydroxyglutaric aciduria)

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L-2-HGA (L-2-hydroxyglutaric aciduria) beim Staffordshire Bull Terrier ist eine neurometabolische Erkrankung, die durch erhöhte Spiegel an L-2-hydroxyglutarsäure im Urin, Plasma und in der Zerebrospinalflüssigkeit charakterisiert ist. L-2-HGA verursacht schwere Störungen im Bereich des zentralen Nervensystems.

Erste klinische Anzeichen treten gewöhnlich im Alter von 6 Monaten bis zu 1 Jahr (teilweise auch erst zu einem späteren Zeitpunkt) auf. L-2-LGA ruft eine Vielzahl von neurologischen Defiziten wie psychomotorische Retardierung, Anfälle und Ataxie hervor. Symptome sind ein „wackeliger Gang“, Muskelsteifheit nach Belastung oder Aufregung und Verhaltensänderung.


Material
  • EDTA-Blut 1 ml
  • Backenabstrich
Methode PCR
Labor
  • Praxis-Schnelltest: nicht erhältlich
  • Speziallabor:
    • Versandzeit und -temperatur sind unkritisch
    • Dauer: 3 - 5 Arbeitstage
Rasse Staffordshire Bull Terrier
Erbgang autosomal-rezessiv