Phosphofructokinase-Defizienz

Bei dieser Erkrankung handelt es sich um einen ver­erbten Mangel des Enzyms Phosphofruktokinase. Ohne die Phosphofruktokinase können Muskelzellen und rote Blutkörperchen nicht ausreichend Energie für ihren Bedarf produzieren.

Der Enzymmangel führt durch die Zerstörung von roten Blutkörperchen zur Rotfärbung des Harns, zur Blutarmut und Gelbsucht. Weitere Symptome dieser Erkrankung sind Bewegungsintoleranz und Muskelkrämpfe. Ausgelöst werden solchen Krisen insbesondere durch Auf­regung, anstrengende Bewegung oder ausgiebiges Bellen.

Material	EDTA-Blut 1 ml Backenabstrich
Methode	PCR
Labor	Praxis-Schnelltest: nicht erhältlich Speziallabor: Versandzeit und -temperatur sind unkritisch Dauer: 2 Wochen
Rasse	English Springer Spaniel, American Cocker Spaniel, Whippet, Wachtelhund
Erbgang	autosomal-rezessiv