Pyruvat Dehydrogenase Phosphatase 1 Defizienz

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Die Mutation betrifft das Enzym Pyruvat Dehydrogenase Phosphatase, welches den Pyruvat Dehydrogenase Komplex reaktiviert. Dieser Multienzymkomplex ist nötig für die Energiegewinnung in der Zelle. Infolgedessen leiden betroffene Hunde schon nach kleinsten Anstren­gungen unter starken Ermüdungserscheinungen, die bis zum Zusammenbruch führen.


Material
  • EDTA-Blut 1 ml
  • Backenabstrich
Methode PCR
Labor
  • Praxis-Schnelltest: nicht erhältlich
  • Speziallabor:
    • Versandzeit und -temperatur sind unkritisch
    • Dauer: 2 Wochen
Rasse Clumber, Sussex Spaniel
Erbgang autosomal-rezessiv
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