Hämophilie A (Faktor VIII-Defizienz): Unterschied zwischen den Versionen
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| − | in der Blutgerinnungskaskade besitzt. Je nach Ausprägung des Faktor VIII-Mangels kommt es zu einer leichten bis schweren Blutungsneigung. Anzeichen einer Haemophilie sind größere Haematome, Nasenbluten, Haut-, Muskel- und Gelenksblutungen. Schwere Verläufe nach größeren Verletzungen oder Operationen können ohne Therapie oder Prophylaxe tödlich verlaufen. | ||
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| + | *EDTA-Blut 1 ml | ||
| + | *Backenabstrich | ||
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| − | | | + | |class="left"| Labor |
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| + | *Praxis-Schnelltest: nicht erhältlich | ||
| + | *Speziallabor (Patent in Deutschland): | ||
| + | **Versandzeit und -temperatur sind unkritisch | ||
| + | **Dauer: 3 - 5 Arbeitstage | ||
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| + | |class="left"|Erbgang | ||
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Aktuelle Version vom 9. Januar 2014, 14:47 Uhr
Die Erkrankung ist auf einen Mangel oder eine reduzierte Aktivität des Faktors VIII zurückzuführen, der eine Schlüsselfunktion in der Blutgerinnungskaskade besitzt. Je nach Ausprägung des Faktor VIII-Mangels kommt es zu einer leichten bis schweren Blutungsneigung. Anzeichen einer Haemophilie sind größere Haematome, Nasenbluten, Haut-, Muskel- und Gelenksblutungen. Schwere Verläufe nach größeren Verletzungen oder Operationen können ohne Therapie oder Prophylaxe tödlich verlaufen.
| Material |
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| Methode | PCR |
| Labor |
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| Rasse | Havaneser |
| Erbgang | X-chromosomal-rezessiv |
