GBED (Glycogen Branching Enzyme Deficiency): Unterschied zwischen den Versionen

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Betroffenen Fohlen fehlt das GBE, ein Enzym, das zur regulären Glykogen-Synthese und Lagerung benötigt wird. Die hauptsächlich davon abhängigen Gewebe sind die Skelettmuskulatur, der Herzmuskel sowie das Gehirn.
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Klinisch äußert sich '''GBED''' durch Aborte, Totgeburten oder die Geburt lebensschwacher Fohlen, plötzlichen Herztod (v. a. auf der Weide) oder Tod durch Anfallserkrankungen, hohe Atemfrequenz durch Schwächung der Atemmuskulatur oder generelle Schwäche (v. a. beim Aufstehen). Alle bisher bekannten Fälle wurden euthanasiert oder starben bis zum Alter von max. 18 Wochen.
  
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[[Kategorie:Erbkrankheiten - Pferd]]
 
[[Kategorie:Erbkrankheiten - Pferd]]
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Aktuelle Version vom 8. Januar 2014, 17:33 Uhr

Betroffenen Fohlen fehlt das GBE, ein Enzym, das zur regulären Glykogen-Synthese und Lagerung benötigt wird. Die hauptsächlich davon abhängigen Gewebe sind die Skelettmuskulatur, der Herzmuskel sowie das Gehirn.

Klinisch äußert sich GBED durch Aborte, Totgeburten oder die Geburt lebensschwacher Fohlen, plötzlichen Herztod (v. a. auf der Weide) oder Tod durch Anfallserkrankungen, hohe Atemfrequenz durch Schwächung der Atemmuskulatur oder generelle Schwäche (v. a. beim Aufstehen). Alle bisher bekannten Fälle wurden euthanasiert oder starben bis zum Alter von max. 18 Wochen.


Material
  • EDTA-Blut 1 ml
  • Haarwurzeln
Methode PCR
Labor
  • Praxis-Schnelltest: nicht erhältlich
  • Speziallabor:
    • Versandzeit und -temperatur sind unkritisch
    • Dauer: 3 - 5 Arbeitstage
Rasse Quarter Horse, Paint Horse, Appaloosa
Erbgang autosomal-rezessiv
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