Mucopolysaccaridose Typ VII: Unterschied zwischen den Versionen

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Durch das Fehlen des Enzyms GAG kommt es zu dieser '''lysosomalen Speicherkrankheit''', die autosomal rezessiv vererbt wird. Betroffene Hunde leiden sowohl unter einer Trübung der Kornea, als auch unter schweren Skelettdeformationen, so dass diese Tiere auch im Alter von mehreren Wochen bis Monaten noch nicht laufen können.
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Durch das Fehlen des Enzyms GAG kommt es zu dieser '''lysosomalen Speicherkrankheit''', die autosomal rezessiv vererbt wird. Betroffene Hunde leiden sowohl unter einer Trübung der Kornea, als auch unter schweren Skelettdeformationen, sodass diese Tiere auch im Alter von mehreren Wochen bis Monaten noch nicht laufen können.
  
  
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Aktuelle Version vom 9. Januar 2014, 11:14 Uhr

Durch das Fehlen des Enzyms GAG kommt es zu dieser lysosomalen Speicherkrankheit, die autosomal rezessiv vererbt wird. Betroffene Hunde leiden sowohl unter einer Trübung der Kornea, als auch unter schweren Skelettdeformationen, sodass diese Tiere auch im Alter von mehreren Wochen bis Monaten noch nicht laufen können.


Material
  • EDTA-Blut 1 ml
  • Backenabstrich
Methode PCR
Labor
  • Praxis-Schnelltest: nicht erhältlich
  • Speziallabor:
    • Versandzeit und -temperatur sind unkritisch
    • Dauer: 2 Wochen
Rasse Deutscher Schäferhund
Erbgang autosomal-rezessiv
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