Cystinurie: Unterschied zwischen den Versionen
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| + | *EDTA-Blut 1 ml | ||
| + | *Backenabstrich | ||
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|class="left"|'''Methode''' | |class="left"|'''Methode''' | ||
|class="right"| TaqMan SNP Assay | |class="right"| TaqMan SNP Assay | ||
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| + | |class="left"| Labor | ||
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| + | *'''inhouse Testung''': | ||
| + | *'''Speziallabor''': | ||
| + | **Versandzeit und -temperatur sind unkritisch | ||
| + | **Dauer: 3 - 5 Arbeitstage | ||
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|class="left"|'''Rasse''' | |class="left"|'''Rasse''' | ||
Version vom 19. November 2013, 14:23 Uhr
Diese autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung wird durch eine Transportstörung dibasischer Aminosäuren in der Niere verursacht. Dadurch kommt es zur Bildung von Cystinsteinen. Symptome sind u. a. Blut im Urin.
Mit Hilfe des DNA-Tests können auch klinisch unauffällige Anlageträger identifiziert werden, die sich einer konventionellen Diagnostik entziehen.
| Material |
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| Methode | TaqMan SNP Assay |
| Labor |
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| Rasse | Neufundländer, Landseer |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
