Cystinurie

Diese autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung wird durch eine Transportstörung dibasischer Aminosäuren in der Niere verursacht. Dadurch kommt es zur Bildung von Cystinsteinen. Symptome sind u. a. Blut im Urin.

Mit Hilfe des DNA-Tests können auch klinisch unauffällige Anlageträger identifiziert werden, die sich einer konventionellen Diagnostik entziehen.

Material	EDTA-Blut 1 ml Backenabstrich
Methode	TaqMan Assay
Labor	inhouse Testung: nicht möglich Speziallabor: Versandzeit und -temperatur sind unkritisch Dauer: 3 - 5 Arbeitstage
Rasse	Neufundländer, Landseer
Erbgang	autosomal-rezessiv