Cystinurie: Unterschied zwischen den Versionen
Aus LABOPEDIA
Thiele (Diskussion | Beiträge) |
Thiele (Diskussion | Beiträge) |
||
| (4 dazwischenliegende Versionen desselben Benutzers werden nicht angezeigt) | |||
| Zeile 1: | Zeile 1: | ||
| − | Diese autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung wird durch eine Transportstörung dibasischer Aminosäuren in der Niere verursacht. Dadurch kommt es zur Bildung von Cystinsteinen. Symptome sind u. a. Blut im Urin. | + | Diese autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung wird durch eine Transportstörung dibasischer Aminosäuren in der Niere verursacht. Dadurch kommt es zur Bildung von Cystinsteinen. Symptome sind u. a. Blut im Urin. |
Mit Hilfe des DNA-Tests können auch klinisch unauffällige Anlageträger identifiziert werden, die sich einer konventionellen Diagnostik entziehen. | Mit Hilfe des DNA-Tests können auch klinisch unauffällige Anlageträger identifiziert werden, die sich einer konventionellen Diagnostik entziehen. | ||
| Zeile 5: | Zeile 5: | ||
{| class="labopedia" | {| class="labopedia" | ||
| − | |class="left"| | + | |class="left"| Material |
|class="right"| | |class="right"| | ||
*EDTA-Blut 1 ml | *EDTA-Blut 1 ml | ||
*Backenabstrich | *Backenabstrich | ||
|- | |- | ||
| − | |class="left"| | + | |class="left"|Methode |
| − | |class="right"| | + | |class="right"| PCR |
|- | |- | ||
|class="left"| Labor | |class="left"| Labor | ||
|class="right"| | |class="right"| | ||
| − | * | + | *Praxis-Schnelltest: nicht erhältlich |
| − | * | + | *Speziallabor: |
**Versandzeit und -temperatur sind unkritisch | **Versandzeit und -temperatur sind unkritisch | ||
**Dauer: 3 - 5 Arbeitstage | **Dauer: 3 - 5 Arbeitstage | ||
|- | |- | ||
| − | |class="left"| | + | |class="left"|Rasse |
|class="right"| Neufundländer, Landseer | |class="right"| Neufundländer, Landseer | ||
|- | |- | ||
| − | |class="left"| | + | |class="left"|Erbgang |
|class="right"| autosomal-rezessiv | |class="right"| autosomal-rezessiv | ||
|} | |} | ||
Aktuelle Version vom 8. Januar 2014, 15:50 Uhr
Diese autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung wird durch eine Transportstörung dibasischer Aminosäuren in der Niere verursacht. Dadurch kommt es zur Bildung von Cystinsteinen. Symptome sind u. a. Blut im Urin.
Mit Hilfe des DNA-Tests können auch klinisch unauffällige Anlageträger identifiziert werden, die sich einer konventionellen Diagnostik entziehen.
| Material |
|
| Methode | PCR |
| Labor |
|
| Rasse | Neufundländer, Landseer |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
