Cystinurie

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Diese autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung wird durch eine Transportstörung dibasischer Aminosäuren in der Niere verursacht. Dadurch kommt es zur Bildung von Cystinsteinen. Symptome sind u. a. Blut im Urin.

Mit Hilfe des DNA-Tests können auch klinisch unauffällige Anlageträger identifiziert werden, die sich einer konventionellen Diagnostik entziehen.


Material
  • EDTA-Blut 1 ml
  • Backenabstrich
Methode TaqMan Assay
Labor
  • inhouse Testung: nicht möglich
  • Speziallabor:
    • Versandzeit und -temperatur sind unkritisch
    • Dauer: 3 - 5 Arbeitstage
Rasse Neufundländer, Landseer
Erbgang autosomal-rezessiv