Fucosidose: Unterschied zwischen den Versionen
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Version vom 25. Februar 2013, 13:21 Uhr
Es handelt sich hierbei um eine Speicherkrankheit, bei der das Enzym Fucosidase, das Zuckerverbindungen spalten kann, fehlt. Ohne dieses Enzym werden die Oligosaccharidverbindungen in verschiedenen Geweben und Organen wie Lymphknoten, Leber, Bauchspeicheldrüse, Nieren, Lungen und Knochenmark gespeichert.
Am schwerwiegendsten sind die Ablagerungen im Gehirn und peripheren Nervengewebe. Dies führt zu den beobachteten Symptomen wie unkoordinierte Bewegung, Verhaltensstörung, Taubheit und Gehbeeinträchtigung.
| Material | EB 1 ml, Backenabstrich |
| Methode | Sequenzierung |
| Rasse | Engl. Springer Spaniel |
| Erbgang | autosomal rezessiv |
