Fucosidose: Unterschied zwischen den Versionen
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Am schwerwiegendsten sind die Ablagerungen im Gehirn und peripheren Nervengewebe. Dies führt zu den beobachteten Symptomen wie unkoordinierte Bewegung, Verhaltensstörung, Taubheit und Gehbeeinträchtigung. | Am schwerwiegendsten sind die Ablagerungen im Gehirn und peripheren Nervengewebe. Dies führt zu den beobachteten Symptomen wie unkoordinierte Bewegung, Verhaltensstörung, Taubheit und Gehbeeinträchtigung. | ||
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Version vom 23. April 2013, 16:51 Uhr
Es handelt sich hierbei um eine Speicherkrankheit, bei der das Enzym Fucosidase, das Zuckerverbindungen spalten kann, fehlt. Ohne dieses Enzym werden die Oligosaccharidverbindungen in verschiedenen Geweben und Organen wie Lymphknoten, Leber, Bauchspeicheldrüse, Nieren, Lungen und Knochenmark gespeichert.
Am schwerwiegendsten sind die Ablagerungen im Gehirn und peripheren Nervengewebe. Dies führt zu den beobachteten Symptomen wie unkoordinierte Bewegung, Verhaltensstörung, Taubheit und Gehbeeinträchtigung.
| Material | EB 1 ml, Backenabstrich |
| Methode | Sequenzierung |
| Rasse | Engl. Springer Spaniel |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
