Fucosidose

Es handelt sich hierbei um eine Speicherkrankheit, bei der das Enzym Fucosidase, das Zuckerverbindungen spalten kann, fehlt. Ohne dieses Enzym werden die Oligosaccharidverbindungen in verschiedenen Geweben und Organen wie Lymphknoten, Leber, Bauchspeicheldrüse, Nieren, Lungen und Knochenmark gespeichert.

Am schwerwiegendsten sind die Ablagerungen im Gehirn und peripheren Nervengewebe. Dies führt zu den beobachteten Symptomen wie unkoordinierte Bewegung, Verhaltensstörung, Taubheit und Gehbeeinträchtigung.

Material	EDTA-Blut 1 ml Backenabstrich
Methode	Sequenzierung
Labor	inhouse Testung: nicht möglich Speziallabor: Versandzeit und -temperatur sind unkritisch Dauer: 2 Wochen
Rasse	Engl. Springer Spaniel
Erbgang	autosomal-rezessiv