Fucosidose: Unterschied zwischen den Versionen

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|class="right" | Sequenzierung
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|class="right" | PCR
 
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|class="left"| Labor
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|class="left"| Dauer
|class="right"|  
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|class="right"| 2 Wochen
*'''inhouse Testung''': nicht möglich
 
*'''Speziallabor''':
 
**Versandzeit und -temperatur sind unkritisch
 
**Dauer: 2 Wochen
 
 
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Version vom 18. Dezember 2013, 14:24 Uhr

Es handelt sich hierbei um eine Speicherkrankheit, bei der das Enzym Fucosidase, das Zuckerverbindungen spalten kann, fehlt. Ohne dieses Enzym werden die Oligosaccharidverbindungen in verschiedenen Geweben und Organen wie Lymphknoten, Leber, Bauchspeicheldrüse, Nieren, Lungen und Knochenmark gespeichert.

Am schwerwiegendsten sind die Ablagerungen im Gehirn und peripheren Nervengewebe. Dies führt zu den beobachteten Symptomen wie unkoordinierte Bewegung, Verhaltensstörung, Taubheit und Gehbeeinträchtigung.


Material
  • EDTA-Blut 1 ml
  • Backenabstrich
Methode PCR
Dauer 2 Wochen
Rasse Engl. Springer Spaniel
Erbgang autosomal-rezessiv