GBED (Glycogen Branching Enzyme Deficiency): Unterschied zwischen den Versionen
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Version vom 23. April 2013, 08:59 Uhr
Betroffenen Fohlen fehlt das GBE, ein Enzym, das zur regulären Glykogen-Synthese und Lagerung benötigt wird. Die hauptsächlich davon abhängigen Gewebe sind die Skelettmuskulatur, der Herzmuskel sowie das Gehirn. Klinisch äußert sich GBED durch Aborte, Totgeburten oder die Geburt lebensschwacher Fohlen, plötzlichen Herztod (v. a. auf der Weide) oder Tod durch Anfallserkrankungen, hohe Atemfrequenz durch Schwächung der Atemmuskulatur oder generelle Schwäche (v. a. beim Aufstehen). Alle bisher bekannten Fälle wurden euthanasiert oder starben bis zum Alter von max. 18 Wochen.
| Material | EB 1 ml, Haarwurzeln |
| Methode | TaqMan SNP Assay |
| Rasse | Quarter Horse, Paint Horse, Appaloosa |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
