GBED (Glycogen Branching Enzyme Deficiency): Unterschied zwischen den Versionen
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| − | Die hauptsächlich davon abhängigen Gewebe sind die | + | Klinisch äußert sich '''GBED''' durch Aborte, Totgeburten oder die Geburt lebensschwacher Fohlen, plötzlichen Herztod (v. a. auf der Weide) oder Tod durch Anfallserkrankungen, hohe Atemfrequenz durch Schwächung der Atemmuskulatur oder generelle Schwäche (v. a. beim Aufstehen). Alle bisher bekannten Fälle wurden euthanasiert oder starben bis zum Alter von max. 18 Wochen. |
| − | Skelettmuskulatur, der Herzmuskel sowie das Gehirn. | ||
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|class="left" | '''Material''' | |class="left" | '''Material''' | ||
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| + | *EDTA-Blut 1 ml | ||
| + | *Haarwurzeln | ||
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|class="left"|'''Methode''' | |class="left"|'''Methode''' | ||
| − | |class="right" | TaqMan | + | |class="right" | TaqMan Assay |
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| + | |class="left"| Labor | ||
| + | |class="right"| | ||
| + | *'''inhouse Testung''': nicht möglich | ||
| + | *'''Speziallabor''': | ||
| + | **Versandzeit und -temperatur sind unkritisch | ||
| + | **Dauer: 3 - 5 Arbeitstage | ||
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|class="left"| '''Rasse''' | |class="left"| '''Rasse''' | ||
Version vom 22. November 2013, 18:12 Uhr
Betroffenen Fohlen fehlt das GBE, ein Enzym, das zur regulären Glykogen-Synthese und Lagerung benötigt wird. Die hauptsächlich davon abhängigen Gewebe sind die Skelettmuskulatur, der Herzmuskel sowie das Gehirn.
Klinisch äußert sich GBED durch Aborte, Totgeburten oder die Geburt lebensschwacher Fohlen, plötzlichen Herztod (v. a. auf der Weide) oder Tod durch Anfallserkrankungen, hohe Atemfrequenz durch Schwächung der Atemmuskulatur oder generelle Schwäche (v. a. beim Aufstehen). Alle bisher bekannten Fälle wurden euthanasiert oder starben bis zum Alter von max. 18 Wochen.
| Material |
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| Methode | TaqMan Assay |
| Labor |
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| Rasse | Quarter Horse, Paint Horse, Appaloosa |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
