GBED (Glycogen Branching Enzyme Deficiency)

Betroffenen Fohlen fehlt das GBE, ein Enzym, das zur regulären Glykogen-Synthese und Lagerung benötigt wird. Die hauptsächlich davon abhängigen Gewebe sind die Skelettmuskulatur, der Herzmuskel sowie das Gehirn.

Klinisch äußert sich GBED durch Aborte, Totgeburten oder die Geburt lebensschwacher Fohlen, plötzlichen Herztod (v. a. auf der Weide) oder Tod durch Anfallserkrankungen, hohe Atemfrequenz durch Schwächung der Atemmuskulatur oder generelle Schwäche (v. a. beim Aufstehen). Alle bisher bekannten Fälle wurden euthanasiert oder starben bis zum Alter von max. 18 Wochen.

Material	EDTA-Blut 1 ml Haarwurzeln
Methode	TaqMan Assay
Labor	inhouse Testung: nicht möglich Speziallabor: Versandzeit und -temperatur sind unkritisch Dauer: 3 - 5 Arbeitstage
Rasse	Quarter Horse, Paint Horse, Appaloosa
Erbgang	autosomal-rezessiv