Glasknochenkrankheit: Unterschied zwischen den Versionen
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| + | *EDTA-Blut 1 ml | ||
| + | *Backenabstrich | ||
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|class="right"| Sequenzierung | |class="right"| Sequenzierung | ||
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| + | *'''inhouse Testung''': | ||
| + | *'''Speziallabor''': | ||
| + | **Versandzeit und -temperatur sind unkritisch | ||
| + | **Dauer: 2 Wochen | ||
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Version vom 19. November 2013, 15:30 Uhr
Die Ursache der Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta) liegt in einer Fehlbildung des Kollagens Typ 1, wodurch es zu extrem brüchigen Knochen kommt. Die Erkrankung wird manchmal von weiteren Komplikationen begleitet wie Blaufärbung der Augen-Lederhaut, Schwerhörigkeit, Kleinwuchs oder einer defekten Zahnentwicklung.
| Material |
|
| Methode | Sequenzierung |
| Labor |
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| Rasse | Dackel |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
