Globoidzellen-Leukodystrophie (Krabbe-Krankheit): Unterschied zwischen den Versionen
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| + | *EDTA-Blut 1 ml | ||
| + | *Backenabstrich | ||
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|class="left"| '''Methode''' | |class="left"| '''Methode''' | ||
|class="right" | Sequenzierung | |class="right" | Sequenzierung | ||
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| + | |class="left"| Labor | ||
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| + | *'''inhouse Testung''': | ||
| + | *'''Speziallabor''': | ||
| + | **Versandzeit und -temperatur sind unkritisch | ||
| + | **Dauer: 2 Wochen | ||
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Version vom 19. November 2013, 15:33 Uhr
Bei der Krabbe-Krankheit handelt es sich um eine nicht therapierbare Lipidspeicherkrankheit mit fortschreitender Degeneration der weißen Substanz im ZNS. Die Symptome sind Muskelatrophie und neurologische Degeneration.
| Material |
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| Methode | Sequenzierung |
| Labor |
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| Rasse | West Highland White Terrier, Cairn-Terrier |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
