Glykogenspeicherkrankheit Typ IV (GSD-IV): Unterschied zwischen den Versionen
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Version vom 25. Februar 2013, 13:52 Uhr
Bei der GSD IV handelt es sich um eine erbliche Fehlfunktion des Glukosestoffwechsels. Im gesunden Organismus wird Glukose in der Leber, den Muskeln und den Nervenzellen in Form von Glykogen gespeichert. Benötigt der Körper Energie, wird Glukose vom Glykogen abgespalten und als Energiequelle genutzt.
Die Fähigkeit, Glukose effizient an Glykogen zu binden und wieder abzuspalten, ist von der stark verzweigten Struktur des Glykogen abhängig. Das „Glycogen Branching Enzym“ (GBE) ist nötig für die Ausbildung dieser verzweigten Struktur. Ein Ausfall der GBEAktivität führt zu einer abnormalen Anhäufung von Glykogen in verschiedenen Zelltypen, was zu fortschreitenden Organfehlfunktionen führt.
Betroffene Kitten sterben meist bei oder kurz nach der Geburt vermutlich durch Hyperglykämie. Kitten, die den Geburtsvorgang überleben, haben eine maximale Lebenserwartung von 10 - 14 Monaten. Sie entwickeln sich zunächst normal, bis es im Alter von ca. 5 Monaten zu einer fortschreitenden neuromuskulären Degeneration kommt, die letztendlich zum Tode führt.
| Material | EB 1 ml, Backenabstrich |
| Methode | Fragmentlängen-Analyse |
| Rasse | Norwegische Waldkatze |
| Erbgang | autosomal rezessiv |
