Hämophilie B (Faktor IX-Defizienz): Unterschied zwischen den Versionen

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**Versandzeit und -temperatur sind unkritisch
 
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Version vom 20. November 2013, 12:20 Uhr

Die Hämophilie B gehört zu den wichtigsten vererbbaren Blutgerinnungsstörungen in der Rasse Rhodesian Ridgback. Die Erkrankung ist auf einen Mangel oder eine reduzierte Aktivität des Faktors IX zurückzuführen, der eine Schlüsselfunktion in der Blutgerinnungskaskade besitzt.

Je nach Ausprägung des Faktor IX-Mangels kommt es zu einer leichten bis schweren Blutungsneigung. Anzeichen einer Haemophilie sind größere Haematome, Nasenbluten, Haut-, Muskel- und Gelenksblutungen. Schwere Verläufe nach größeren Verletzungen oder Operationen können ohne Therapie oder Prophylaxe tödlich verlaufen.


Material
  • EDTA-Blut 1 ml
  • Backenabstrich
Methode TaqMan SNP Assay
Labor
  • inhouse Testung: nicht möglich
  • Speziallabor:
    • Versandzeit und -temperatur sind unkritisch
    • Dauer: 3 - 5 Arbeitstage
Rasse Rhodesian Ridgeback
Erbgang X-chromosomal-rezessiv