L-2-HGA (L-2-hydroxyglutaric aciduria): Unterschied zwischen den Versionen
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Version vom 26. März 2013, 11:22 Uhr
L-2-HGA (L-2-hydroxyglutaric aciduria) beim Staffordshire Bull Terrier ist eine neurometabolische Erkrankung, die durch erhöhte Spiegel an L-2-hydroxyglutarsäure im Urin, Plasma und in der Zerebrospinalflüssigkeit charakterisiert ist. L-2-HGA verursacht schwere Störungen im Bereich des zentralen Nervensystems.
Erste klinische Anzeichen treten gewöhnlich im Alter von 6 Monaten bis zu 1 Jahr (teilweise auch erst zu einem späteren Zeitpunkt) auf. L-2-LGA ruft eine Vielzahl von neurologischen Defiziten wie psychomotorische Retardierung, Anfälle und Ataxie hervor. Symptome sind ein „wackeliger Gang“, Muskelsteifigkeit nach Belastung oder Aufregung und Verhaltensänderung.
| Material | EB 1 ml, Backenabstrich |
| Methode | TaqMan Assay |
| Rasse | Staffordshire Bull Terrier |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
