L-2-HGA (L-2-hydroxyglutaric aciduria): Unterschied zwischen den Versionen
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+ | Erste klinische Anzeichen treten gewöhnlich im Alter von 6 Monaten bis zu 1 Jahr (teilweise auch erst zu einem späteren Zeitpunkt) auf. L-2-LGA ruft eine Vielzahl von neurologischen Defiziten wie psychomotorische Retardierung, Anfälle und Ataxie hervor. Symptome sind ein „wackeliger Gang“, Muskelsteifheit nach Belastung oder Aufregung und Verhaltensänderung. | ||
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+ | *EDTA-Blut 1 ml | ||
+ | *Backenabstrich | ||
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+ | *Praxis-Schnelltest: nicht erhältlich | ||
+ | *Speziallabor: | ||
+ | **Versandzeit und -temperatur sind unkritisch | ||
+ | **Dauer: 3 - 5 Arbeitstage | ||
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Aktuelle Version vom 9. Januar 2014, 12:09 Uhr
L-2-HGA (L-2-hydroxyglutaric aciduria) beim Staffordshire Bull Terrier ist eine neurometabolische Erkrankung, die durch erhöhte Spiegel an L-2-hydroxyglutarsäure im Urin, Plasma und in der Zerebrospinalflüssigkeit charakterisiert ist. L-2-HGA verursacht schwere Störungen im Bereich des zentralen Nervensystems.
Erste klinische Anzeichen treten gewöhnlich im Alter von 6 Monaten bis zu 1 Jahr (teilweise auch erst zu einem späteren Zeitpunkt) auf. L-2-LGA ruft eine Vielzahl von neurologischen Defiziten wie psychomotorische Retardierung, Anfälle und Ataxie hervor. Symptome sind ein „wackeliger Gang“, Muskelsteifheit nach Belastung oder Aufregung und Verhaltensänderung.
Material |
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Methode | PCR |
Labor |
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Rasse | Staffordshire Bull Terrier |
Erbgang | autosomal-rezessiv |