Mucopolysaccaridose Typ VII: Unterschied zwischen den Versionen
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| + | *EDTA-Blut 1 ml | ||
| + | *Backenabstrich | ||
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|class="left" |'''Methode''' | |class="left" |'''Methode''' | ||
|class="right"| Sequenzierung | |class="right"| Sequenzierung | ||
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| + | |class="left"| Labor | ||
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| + | *'''inhouse Testung''': | ||
| + | *'''Speziallabor''': | ||
| + | **Versandzeit und -temperatur sind unkritisch | ||
| + | **Dauer: 2 Wochen | ||
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Version vom 19. November 2013, 16:29 Uhr
Durch das Fehlen des Enzyms GAG kommt es zu dieser lysosomalen Speicherkrankheit, die autosomal rezessiv vererbt wird. Betroffene Hunde leiden sowohl unter einer Trübung der Kornea, als auch unter schweren Skelettdeformationen, so dass diese Tiere auch im Alter von mehreren Wochen bis Monaten noch nicht laufen können.
| Material |
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| Methode | Sequenzierung |
| Labor |
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| Rasse | Deutscher Schäferhund |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
