Myotonia congenita: Unterschied zwischen den Versionen
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|class="left" | '''Material''' | |class="left" | '''Material''' | ||
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| + | *EDTA-Blut 1 ml | ||
| + | *Backenabstrich | ||
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| + | |class="left"| Labor | ||
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| + | *'''inhouse Testung''': | ||
| + | *'''Speziallabor''': | ||
| + | **Versandzeit und -temperatur sind unkritisch | ||
| + | **Dauer: 2 Wochen | ||
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Version vom 19. November 2013, 16:34 Uhr
Diese Erkrankung betrifft die Ionenkänale in den Skelettmuskeln. Dadurch kommt es zu hypertrophen Muskeln und Schwierigkeiten beim Aufstehen nach einer Pause.
| Material |
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| Methode | Sequenzierung |
| Labor |
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| Rasse | Zwergschnauzer |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
