Phosphofructokinase-Defizienz: Unterschied zwischen den Versionen
Aus LABOPEDIA
Thiele (Diskussion | Beiträge) |
Thiele (Diskussion | Beiträge) |
||
| Zeile 15: | Zeile 15: | ||
|class="left"| Labor | |class="left"| Labor | ||
|class="right"| | |class="right"| | ||
| − | *'''inhouse Testung''': | + | *'''inhouse Testung''': nicht möglich |
*'''Speziallabor''': | *'''Speziallabor''': | ||
**Versandzeit und -temperatur sind unkritisch | **Versandzeit und -temperatur sind unkritisch | ||
Version vom 20. November 2013, 15:53 Uhr
Bei dieser Erkrankung handelt es sich um einen vererbten Mangel des Enzyms Phosphofruktokinase. Ohne die Phosphofruktokinase können Muskelzellen und rote Blutkörperchen nicht ausreichend Energie für ihren Bedarf produzieren.
Der Enzymmangel führt durch die Zerstörung von roten Blutkörperchen zur Rotfärbung des Harns, zur Blutarmut und Gelbsucht. Weitere Symptome dieser Erkrankung sind Bewegungsintoleranz und Muskelkrämpfe. Ausgelöst werden solchen Krisen insbesondere durch Aufregung, anstrengende Bewegung oder ausgiebiges Bellen.
| Material |
|
| Methode | Sequenzierung |
| Labor |
|
| Rasse | English Springer Spaniel, American Cocker Spaniel, Whippet, Wachtelhund |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
