Phosphofructokinase-Defizienz: Unterschied zwischen den Versionen

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|class="right" | Sequenzierung
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|class="right" | PCR
 
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|class="left"| Labor
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|class="left"| Dauer
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|class="right"| 2 Wochen
*'''inhouse Testung''': nicht möglich
 
*'''Speziallabor''':
 
**Versandzeit und -temperatur sind unkritisch
 
**Dauer: 2 Wochen
 
 
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|class="left"|'''Rasse'''
 
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Version vom 18. Dezember 2013, 16:03 Uhr

Bei dieser Erkrankung handelt es sich um einen ver­erbten Mangel des Enzyms Phosphofruktokinase. Ohne die Phosphofruktokinase können Muskelzellen und rote Blutkörperchen nicht ausreichend Energie für ihren Bedarf produzieren.

Der Enzymmangel führt durch die Zerstörung von roten Blutkörperchen zur Rotfärbung des Harns, zur Blutarmut und Gelbsucht. Weitere Symptome dieser Erkrankung sind Bewegungsintoleranz und Muskelkrämpfe. Ausgelöst werden solchen Krisen insbesondere durch Auf­regung, anstrengende Bewegung oder ausgiebiges Bellen.


Material
  • EDTA-Blut 1 ml
  • Backenabstrich
Methode PCR
Dauer 2 Wochen
Rasse English Springer Spaniel, American Cocker Spaniel, Whippet, Wachtelhund
Erbgang autosomal-rezessiv