Pyruvat Dehydrogenase Phosphatase 1 Defizienz: Unterschied zwischen den Versionen
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Version vom 8. April 2013, 11:25 Uhr
Die Mutation betrifft das Enzym Pyruvat Dehydrogenase Phosphatase, welches den Pyruvat Dehydrogenase Komplex reaktiviert. Dieser Multienzymkomplex ist nötig für die Energiegewinnung in der Zelle. Infolgedessen leiden betroffene Hunde schon nach kleinsten Anstrengungen unter starken Ermüdungserscheinungen, die bis zum Zusammenbruch führen.
Material | EB 1 ml, Backenabstrich |
Methode | Sequenzierung |
Rasse | Clumber, Sussex Spaniel |
Erbgang | autosomal-rezessiv |