Pyruvat Dehydrogenase Phosphatase 1 Defizienz: Unterschied zwischen den Versionen

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Version vom 20. November 2013, 16:33 Uhr

Die Mutation betrifft das Enzym Pyruvat Dehydrogenase Phosphatase, welches den Pyruvat Dehydrogenase Komplex reaktiviert. Dieser Multienzymkomplex ist nötig für die Energiegewinnung in der Zelle. Infolgedessen leiden betroffene Hunde schon nach kleinsten Anstren­gungen unter starken Ermüdungserscheinungen, die bis zum Zusammenbruch führen.


Material
  • EDTA-Blut 1 ml
  • Backenabstrich
Methode Sequenzierung
Labor
  • inhouse Testung: nicht möglich
  • Speziallabor:
    • Versandzeit und -temperatur sind unkritisch
    • Dauer: 2 Wochen
Rasse Clumber, Sussex Spaniel
Erbgang autosomal-rezessiv
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