Pyruvatkinasedefizienz (PK) - Hund: Unterschied zwischen den Versionen

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[[Kategorie:Erbkrankheiten - Hund]]
 
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Version vom 3. Juni 2013, 14:48 Uhr

Aufgrund der fehlenden Pyruvatkinase ist die Glykolyse in den Erythrozyten beeinträchtigt. Dadurch bedingt kommt es zur schweren chronischen, regenerativen hämolytischen Anämie und Retikulozytose. Weiterhin kommt es bei Hunden zur progressiven Myelofibrose und Osteosklerose. Dies sind mitunter die Hauptursachen für den frühen Tod der betroffenen Hunde. Klinische Symptome der Erkrankung sind allgemeiner Schwächezustand und eine vergrößerte Milz.


Material EB 1 ml, Backenabstrich
Methode Sequenzierung
Rasse Basenji, Westhighland White Terrier, Beagle, Mops, Labrador
Erbgang autosomal-rezessiv